近日，《European Society of Cardiology》上發(fā)表了一篇名為《Non-missense variants of KCNH2 show better outcomes in type 2 long QT syndrome》的文章。文章研究表明，與攜帶以顯性負(fù)效應(yīng)為致病機(jī)制的錯(cuò)義變異的患者相比，攜帶以單倍劑量不足為致病機(jī)制的非錯(cuò)義變異的2型長(zhǎng)QT綜合征患者預(yù)后更好。這也說(shuō)明了基因檢測(cè)在輔助診治中的作用與意義。

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）可能是第一個(gè)基于病因與發(fā)病機(jī)制進(jìn)行精準(zhǔn)治療的心血管病。在2017年《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》基礎(chǔ)上，國(guó)家心血管病中心心肌病?？坡?lián)盟、中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會(huì)組織國(guó)內(nèi)本領(lǐng)域長(zhǎng)期從事HCM以及相關(guān)疾病工作的專家，更新了《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南 2023》。

2023年5月17日是第19個(gè)“世界高血壓日”，主題為“精準(zhǔn)測(cè)量 有效控制 健康長(zhǎng)壽”。

最近，在JACC（美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志）發(fā)表的最新文章《Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom》中，針對(duì)英國(guó)青少年心原性猝死（sudden cardiac death, SCD）的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，由遺傳因素決定的心律失常性猝死綜合征和心肌病是最常見(jiàn)的診斷疾病。在SCD的病因中，致心律失常性心肌病、冠狀動(dòng)脈異常和心臟震蕩（commotio cordis）在年輕運(yùn)動(dòng)員中比在同齡久坐的人群中更常見(jiàn)。

美麗的藍(lán)色嘴唇，背后隱藏的是致病的危險(xiǎn)。這樣的美與風(fēng)險(xiǎn)，常出現(xiàn)在肺動(dòng)脈高壓患者之中。這些患者因?yàn)槌３Ｈ毖?，所以其嘴唇呈現(xiàn)紫紺。而“藍(lán)嘴唇”也成為了肺動(dòng)脈高壓患者的代稱，是國(guó)際公認(rèn)的肺動(dòng)脈高壓宣傳標(biāo)志。為了令大眾更了解這種疾病，西班牙肺動(dòng)脈高壓學(xué)會(huì)建議，將每年的5月5日定為“世界肺動(dòng)脈高壓日”。

LMNA相關(guān)的擴(kuò)張型心肌?。↙MNA-DCM）是一種嚴(yán)重的危及生命的疾病，而目前的醫(yī)療水平仍然有限。這項(xiàng)2期研究評(píng)估了口服選擇性p38絲裂原激活蛋白激酶抑制劑ARRY-371797對(duì)LMNA-DCM患者的功能能力和心臟功能的影響。