?近日,在《European Journal of Human Genetics》上發(fā)表了一篇題為“Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines”的文章。原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙,其診斷具有挑戰(zhàn)性。文章主要展示了疑似線粒體疾病患者轉(zhuǎn)診中推薦的分子遺傳檢測算法的流程圖,及常見診斷轉(zhuǎn)診的線粒體DNA檢測和對疑似線粒體疾病的先證者的核基因檢測等,為線粒體疾病的基因檢測提供了實踐指導(dǎo)。