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近期,在《GENETICS IN MEDICINE》上發(fā)表了題為“Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels”的文章,使用臨床基因組資源基因-疾病有效性治療框架,智力障礙/自閉癥基因治療專(zhuān)家組(GCEP)將包含在臨床智力障礙(ID)/自閉癥譜系障礙(ASD)基因組合檢測(cè)中的常見(jiàn)基因分類(lèi)為明確、強(qiáng)、中等、有限、有爭(zhēng)議、反駁或無(wú)已知疾病關(guān)系,中等分類(lèi)的基因被認(rèn)為適合納入基因檢測(cè),故133/155個(gè)基因可考慮在臨床檢測(cè)中應(yīng)用。

03

2022.08

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了手術(shù)指征勉強(qiáng)的先心病患者,堅(jiān)決要求手術(shù),只為實(shí)現(xiàn)他的登山夢(mèng)的故事。這期唐醫(yī)生又遇到了哪些高難度的手術(shù)呢?

02

2022.08

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了方寧12歲被確診為家族性高膽固醇血癥,36歲5條橋血管擁堵做冠狀動(dòng)脈搭橋手術(shù)的故事,這期唐醫(yī)生又遇到了哪些難題呢?

28

2022.07

近日,《Heart Rhythm》上發(fā)表了一篇題為“Spectrum and Prevalence of Side Effects and Complications with Guideline Directed Therapies for Congenital Long QT Syndrome”的文章,通過(guò)對(duì)1310名1型、2型或3型長(zhǎng)QT綜合征(LQTS)患者進(jìn)行回顧性分析,總結(jié)了患者在接受至少一種常見(jiàn)的指南指導(dǎo)療法(GDTs)之后,最常見(jiàn)的并發(fā)癥類(lèi)型及發(fā)生率。治療后的副作用/并發(fā)癥并非微不足道,因此呼吁新的LQTS療法。

27

2022.07

?上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了王雪純因擴(kuò)張型心肌病入院接受心臟移植手術(shù),情節(jié)一波三折,這期唐醫(yī)生和重病組人又要面臨什么挑戰(zhàn)呢?

26

2022.07

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了唐醫(yī)生帶領(lǐng)重病組幾經(jīng)周折,終于探明于江平的病情:心臟粘液瘤,接下來(lái)他們又將面臨什么新的挑戰(zhàn)呢?

21

2022.07

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