11歲小女孩突發(fā)不明原因昏厥，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，女孩及自認(rèn)為健康的父親和妹妹均可診斷為長(zhǎng)QT綜合征——一種相對(duì)常見(jiàn)的遺傳性心律失常疾病。很多患者在未發(fā)病時(shí)可能無(wú)明顯體征，約1/3的患者心電圖正常，僅能通過(guò)基因檢測(cè)確診，部分患者的首發(fā)癥狀即為猝死，救治難度大。基因檢測(cè)是診斷長(zhǎng)QT綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。

36歲羅女士一家共有9人患癌，經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，他們患有一種遺傳性疾病——李-佛美尼綜合征。該病患者得癌癥的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)常人。該病為常染色體顯性遺傳，故父母一方患病且攜帶致病/可能致病變異，理論上其子女的患病風(fēng)險(xiǎn)為50%。因此，建議相關(guān)人群進(jìn)行基因檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)早治療，并指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

單倍劑量不足指一個(gè)等位基因突變或者缺失后后，另一個(gè)等位基因能正常表達(dá)，但這種基因表達(dá)翻譯后的蛋白水平只有正常的50%，不足以維持正常的生理功能，導(dǎo)致特定表型出現(xiàn)。

?上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了，樂(lè)隊(duì)主唱藏族男孩扎西因先心病無(wú)法再登臺(tái)演出，命懸一線之際，得到重病組全力搶救的故事。這期唐醫(yī)生又將進(jìn)行哪些高難度的手術(shù)呢？

最近，《Science》雜志上發(fā)表了一篇題為《Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies》的文章，研究人員采用單細(xì)胞核轉(zhuǎn)錄組測(cè)序（snRNAseq）對(duì)健康人和心力衰竭患者的心室組織進(jìn)行分析，闡明了擴(kuò)張型心肌?。―CM）和致心律失常性心肌病（ACM）的細(xì)胞類型和狀態(tài)、分子信號(hào)和細(xì)胞間通信的特征，同時(shí)表明導(dǎo)致心力衰竭的細(xì)胞和分子結(jié)構(gòu)在不同基因型之間既有相同又有不同，為未來(lái)研究和疾病干預(yù)提供了候選治療靶點(diǎn)，對(duì)改進(jìn)和個(gè)性化治療心肌病和心力衰竭具有重要意義。

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述一位主動(dòng)脈夾層破裂的高中少年，在手術(shù)后出現(xiàn)并發(fā)癥的故事，本期重病組又接手了什么新的任務(wù)呢？