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『小編也來說一說』之《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》（三）

發(fā)布時(shí)間：2022-07-21 19:00:15來源：

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了唐醫(yī)生帶領(lǐng)重病組幾經(jīng)周折，終于探明于江平的病情：心臟粘液瘤，接下來他們又將面臨什么新的挑戰(zhàn)呢？

兩年前在國外接受過唐佳瑜救治的病人王雪純?nèi)朐簛碜鲂呐K移植，她是擴(kuò)心病晚期，隨著心衰病情的加重，平時(shí)一動(dòng)就喘不上氣，一直在等待心臟移植的機(jī)會，現(xiàn)終于等到合適的供體。

心臟供體捐獻(xiàn)者是因車禍導(dǎo)致腦死亡的袁蕊，后查出肺栓塞引起右心衰竭，又經(jīng)取栓手術(shù)，恢復(fù)心臟功能，最終符合供體的要求。

手術(shù)過程中，因事態(tài)的發(fā)展，無法按照原定手術(shù)計(jì)劃實(shí)施心臟移植，由于新的病患病情危急，供體被重新匹配，唐醫(yī)生不得不放棄，王雪純只能等待下一個(gè)合適的供體出現(xiàn)。經(jīng)過此事，唐醫(yī)生意識到研發(fā)國產(chǎn)人工心臟對等待心臟移植的病人們意味著什么，她當(dāng)即決定接受副院長劉灃的邀請，帶領(lǐng)重病組加入到人工心臟的研發(fā)工作中。

在這期中特別提到了擴(kuò)張型心肌病、肺栓塞、右心衰竭。

劇尾葉醫(yī)生是這樣向我們介紹的：

注：視頻來自網(wǎng)絡(luò)

小編帶著諸多疑問咨詢了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們：

心衰和心肌病有什么關(guān)系呢？

心衰即心力衰竭（Heart failure），是由于心臟的收縮功能和（或）舒張功能發(fā)生障礙，不能將靜脈回心血量充分排出心臟，導(dǎo)致靜脈系統(tǒng)血液淤積，動(dòng)脈系統(tǒng)血液灌注不足，從而引起心臟循環(huán)障礙癥候群。心力衰竭并不是一個(gè)獨(dú)立的疾病，是各類心臟疾病的終末階段的表現(xiàn)，幾乎所有的心血管疾病最終都會導(dǎo)致心力衰竭的發(fā)生。而心肌病可引起心肌損害和心臟負(fù)荷異常，早期可僅表現(xiàn)為收縮功能和（或）舒張功能異常，后期往往出現(xiàn)慢性心力衰竭，是導(dǎo)致心力衰竭的重要原因之一。

什么是擴(kuò)張型心肌病（DCM）？

擴(kuò)張型心肌?。―CM）是一類以心臟左心室或雙心室擴(kuò)張、收縮功能不全為主要特征的心肌疾病。病程中常伴發(fā)心律失常、血栓栓塞，甚至心臟性猝死等并發(fā)癥，預(yù)后不佳。DCM發(fā)病率可達(dá)1/250，換句話說，每250個(gè)人里就有1個(gè)人患有擴(kuò)張型心肌病，并且隨著年齡增加而升高，兒童發(fā)病者較罕見。DCM多為常染色體顯性遺傳，也就是說有50%的概率遺傳給下一代。DCM還具有高度異質(zhì)性，即不同基因的不同突變可導(dǎo)致同樣的臨床表型，同一家族的相同基因的同一突變位點(diǎn)可產(chǎn)生不同表型。

可導(dǎo)致肺栓塞和右心衰竭的疾病——肺動(dòng)脈高壓（PAH）

肺栓塞是指肺動(dòng)脈或其分支阻塞，大多由血栓引起，重則危及生命。根據(jù)肺動(dòng)脈阻塞程度不同，臨床表現(xiàn)不同。常見癥狀有呼吸急促、胸痛和咳嗽等。而右心衰竭是指右心室搏出功能障礙，常繼發(fā)于左心衰竭。主要病因包括先天性心臟病、冠狀動(dòng)脈疾病、肺高壓等。臨床上，患者會出現(xiàn)胸部不適、呼吸困難、心悸和身體腫脹等癥狀。

肺動(dòng)脈高壓（PAH）可導(dǎo)致肺栓塞和右心衰竭。PAH屬于第一大類肺高血壓，其特征性病理可表現(xiàn)為進(jìn)行性內(nèi)膜增生、平滑肌細(xì)胞肥大和外膜增厚，最終導(dǎo)致肺血管阻力不可逆升高、右心壓力負(fù)荷增加，右心衰竭甚至死亡；還可見病變遠(yuǎn)端擴(kuò)張和原位血栓形成，從而導(dǎo)致肺動(dòng)脈管腔進(jìn)行性狹窄、閉塞。

PAH中以先天性心臟?。–HD）相關(guān)PAH、遺傳性PAH（HPAH）、藥物和毒物相關(guān)PAH（DPAH）常見，目前已知9個(gè)致病基因：BMPR2、BMP9、ALK1、Endoglin、SMAD9、BMPR1B、TBX4、CAV1和KCNK3，可解釋50%~80%的HPAH和20%~50%的散發(fā)型IPAH患者的病因。

為什么要做基因檢測？

根據(jù)《中國心血管健康與疾病報(bào)告2021概要》，我國心血管病（CVD）患者約3.3億，其中心力衰竭890萬，心血管病高居死亡構(gòu)成的首位，占我國疾病總死亡的40%以上，超過4000萬人因基因變異而導(dǎo)致的心血管病。通過基因檢測，不僅有助于臨床明確診斷和鑒別診斷，還可以幫助高危親屬篩查、指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

LMNA、SCN5A、MYH7和TTN等基因與擴(kuò)張型心肌病密切相關(guān)，根據(jù)《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，攜帶LMNA或DES致病變異且存在心臟傳導(dǎo)異常（一至三度房室傳導(dǎo)阻滯）和/或猝死家族史的DCM患者，發(fā)生猝死的風(fēng)險(xiǎn)較高。BMPR2是肺動(dòng)脈高壓（PAH）的主要致病基因，攜帶BMPR2基因突變的患者發(fā)病更早，臨床表型更嚴(yán)重，預(yù)后更差。

安智因生物遺傳病基因檢測項(xiàng)目介紹

對于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者，可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）；對于臨床確診或疑似肺動(dòng)脈高壓患者，則可選擇單純性肺動(dòng)脈高壓基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）。

遺傳性心肌病基因組合檢測可檢測79個(gè)與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因；

遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個(gè)與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型（擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、長QT綜合征、短QT綜合征等）相關(guān)的致病基因；

單純性肺動(dòng)脈高壓基因組合檢測可檢測23個(gè)與單純性肺動(dòng)脈高壓及與其臨床癥狀易混淆的相關(guān)疾病密切相關(guān)的致病基因；

全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。

除了以上檢測項(xiàng)目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測，詳見下表：

適用人群如下：

（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；

（2）具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。

參考文獻(xiàn)

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[2] 中國心血管健康與疾病報(bào)告編寫組. 中國心血管健康與疾病報(bào)告2021概要. 中國循環(huán)雜志, 2022, 37(6): 553-578.

[3] 楊媛華. 《中國肺動(dòng)脈高壓診斷與治療指南(2021版)》解讀——肺動(dòng)脈高壓的診斷. 中國實(shí)用內(nèi)科雜志,2021,41(8):696-699.

[4] 中華醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)分會肺栓塞與肺血管病學(xué)組等. 中國肺動(dòng)脈高壓診斷與治療指南(2021版). 中華醫(yī)學(xué)雜志,2021,101(1): 11-51.