上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了，樂隊(duì)主唱藏族男孩扎西因先心病無法再登臺(tái)演出，命懸一線之際，得到重病組全力搶救的故事。這期唐醫(yī)生又將進(jìn)行哪些高難度的手術(shù)呢？
這天，副院長劉灃給唐佳瑜打電話，拜托她給周琳姑媽周淑珍看病。
周琳帶著姑媽去醫(yī)院，見到唐佳瑜后，周琳對(duì)她說：“姑媽這一輩子沒結(jié)婚、沒孩子，家里一直都是一個(gè)人，這些年身體總不舒服，去醫(yī)院檢查得知患上了高血壓，可最近她總說心跳加速、胸口發(fā)悶，但我認(rèn)為她沒病，肯定是忘了吃降壓藥才導(dǎo)致的身體不適。”
唐佳瑜表示還是先檢查一下，于是給周淑珍做超聲檢查，卻查出心臟有占位性病變，位于主動(dòng)脈的根部，已經(jīng)壓迫到冠脈。做進(jìn)一步的計(jì)算機(jī)斷層掃描檢查和血尿兒茶酚胺檢查后，確認(rèn)了周淑珍的心臟長了一顆“心臟嗜鉻細(xì)胞瘤”，雖然大多數(shù)都是良性的，但因?yàn)樗鼤?huì)分泌兒茶酚胺，可能會(huì)導(dǎo)致病人因高血壓或并發(fā)癥死亡，在平時(shí)不常見，手術(shù)起來也比較復(fù)雜。
唐佳瑜立即給劉灃打電話說明周淑珍的病情，劉灃知曉后，知道這臺(tái)手術(shù)麻醉很關(guān)鍵，于是叫葉弈明參與手術(shù)。
葉弈明仔細(xì)查看周淑珍的檢查結(jié)果，反對(duì)唐佳瑜明天給她做手術(shù)，堅(jiān)持保持術(shù)前用藥的時(shí)間，調(diào)節(jié)血壓和擴(kuò)充血容量，否則術(shù)中會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的低血壓。唐佳瑜則認(rèn)為，周淑珍體內(nèi)的瘤子已經(jīng)壓迫冠脈，隨時(shí)都有猝死的危險(xiǎn)，兩個(gè)人各執(zhí)一詞，爭執(zhí)不下。最后視頻連線在外地開會(huì)的劉灃，劉灃支持葉弈明的決定。
葉弈明給周淑珍下醫(yī)囑，突然想起唐佳瑜所說的話，于是決定找唐佳瑜說明情況。兩人見面才知道他們的想法一致——介入支架。
安裝支架后，再經(jīng)過幾天的藥物調(diào)解，血壓穩(wěn)定了下來，唐佳瑜開始做腫瘤手術(shù)，雖然在術(shù)中有很多的小插曲，還在肝臟內(nèi)發(fā)現(xiàn)了嗜鉻細(xì)胞瘤，但最終幫周淑珍切除了所有的腫瘤，手術(shù)很成功。
本期中，提到嗜鉻細(xì)胞瘤和高血壓。
劇尾向我們介紹了“心臟嗜鉻細(xì)胞瘤”。
那么嗜鉻細(xì)胞瘤是什么？小編帶著諸多疑問咨詢了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們：
1、嗜鉻細(xì)胞瘤
嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤（pheochromcytoma and paraganglioma，PPGL）是起自神經(jīng)嵴來源的嗜鉻細(xì)胞的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，其中嗜鉻細(xì)胞瘤（pheochromcytoma，PCC）特指起自腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細(xì)胞的腫瘤，副神經(jīng)節(jié)瘤（paraganglioma，PGL）是指來源于腎上腺外嗜鉻細(xì)胞的腫瘤，包括源自胸、腹和盆腔椎旁交感神經(jīng)節(jié)嗜鉻細(xì)胞的腫瘤，以及起自沿頸部和顱底的舌咽和喉返神經(jīng)分布的副交感神經(jīng)節(jié)的腫瘤，這些腫瘤通過分泌兒茶酚胺類激素，引起血壓升高等一系列臨床癥候群，導(dǎo)致嚴(yán)重心、腦、腎等并發(fā)癥。
2、嗜鉻細(xì)胞瘤是否有家族遺傳性？
以往PPGL被認(rèn)為是所謂“10%腫瘤”，即其許多臨床特征，包括遺傳性、惡性及腎上腺外等病變的比例均約為10%。但隨著研究的深入，“10%腫瘤”這一觀念不斷被挑戰(zhàn)，有報(bào)道指出，遺傳性病例所占比例越來越高，2006～2008年這一比例更新為30%；2013年增加至41%，多發(fā)PGL患者遺傳性比例更達(dá)到53%。
因此，嗜鉻細(xì)胞瘤具有一定的家族遺傳性，由于其病因目前并不明確，大約有50%的患者存在相關(guān)的基因突變，其中35%～40%的患者表現(xiàn)為家族遺傳性，并有可能是某些遺傳綜合征的表現(xiàn)之一，例如Von Hippel-Lindau（VHL）綜合征、1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）和2型多發(fā)性內(nèi)分泌腺腫瘤（MEN2）。對(duì)于雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤患者，尤其應(yīng)當(dāng)警惕MEN2的存在。
目前，國內(nèi)外專家共識(shí)都推薦對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤患者進(jìn)行基因檢測；通過基因檢測了解疾病的遺傳基礎(chǔ)，不僅可以加深對(duì)該病的理解，而且有助于對(duì)患者及其家屬進(jìn)行個(gè)體化診斷、治療和隨訪。
3、嗜鉻細(xì)胞瘤會(huì)引起血壓驟升嗎？
會(huì)。在腎上腺髓質(zhì)等部位存在“嗜鉻細(xì)胞”，正常的嗜鉻組織可以分泌腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺等，這些激素的主要功能就是參與調(diào)節(jié)人體血壓、心律水平等。所以一旦這種組織形成“嗜鉻細(xì)胞瘤”后，產(chǎn)生這些激素的作用就會(huì)增強(qiáng)。
遇到某種刺激或者擠壓時(shí)，瘤體會(huì)釋放出大量的激素，病人就會(huì)突然血壓升高、心律紊亂，引起持續(xù)性或陣發(fā)性血壓升高和多個(gè)器官功能及代謝紊亂。但是隨著激素在體內(nèi)被正常代謝，血壓就會(huì)慢慢回復(fù)到正常水平，所以一般這種血壓的異常升高持續(xù)時(shí)間不會(huì)太長，少則幾分鐘，多則半小時(shí)，極少情況下持續(xù)時(shí)間會(huì)超過一小時(shí)。
但這種血壓的異常升高比起血壓持續(xù)增高的危害還要大，因?yàn)橥蝗簧吆苋菀自斐审w內(nèi)某些小血管破裂，后果非常嚴(yán)重，可能出現(xiàn)腦出血或肺水腫等高血壓危象。
4、安智因遺傳性高血壓基因組合檢測介紹
遺傳性高血壓基因組合檢測可檢測150個(gè)與遺傳性高血壓（如嗜鉻細(xì)胞瘤、Liddle綜合征等）相關(guān)的致病基因。
適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性高血壓（如嗜鉻細(xì)胞瘤、Liddle綜合征等）患者；
（2）具有相關(guān)疾病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。
除了遺傳性高血壓病基因檢測項(xiàng)目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測，詳見下表：
參考文獻(xiàn)
[1] NGS in PPGL (NGSnPPGL) Study Group, et al. Consensus Statement on next-generation-sequencing-based diagnostic testing of hereditary phaeochromocytomas and paragangliomas. NatRevEndocrinol.2017Apr;13(4):233-247.
[2] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì). 嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤診斷治療專家共識(shí)（2020版）.中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020.
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