2020年12月4日-2020年12月5日終末期肝病患兒醫(yī)療救助項目攜手北京FH貞心志愿者團隊、北京安智因生物技術有限公司“家族性高膽固醇血癥（FH）”主題義診活動共同在濟南市婦幼保健院順利舉辦。北京安智因生物技術有限公司支持此次義診活動，對有需要的FH病患家庭免費提供基因檢測篩查項目。義診活動旨在早期發(fā)現FH患者，為患者提供規(guī)范的治療及管理。將為家庭困難的純合FH患兒肝移植提供經費，使患兒可以免費進行肝移植。
家族性高膽固醇血癥（FH）主要臨床特點：低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平升高、早發(fā)冠心病、伴或不伴有皮膚/肌腱黃色瘤、角膜弓為主要臨床表現的常染色體顯性遺傳病。純合患者LDL-C≥10mmol/L（用藥后≥8mmol/L),雜合患者LDL-C≥4.7mmol/L。未經治療的純合FH患者在青少年期即可發(fā)生冠心病甚至猝死。 FH主要危害：FH主要是脂質代謝性疾病，臨床上又將其分為純合型FH（HoFH）和雜合型FH（HeFH），純合型FH在臨床上較為罕見，但發(fā)病年齡早，通常在10歲左右即可出現嚴重的心血管事件，且藥物治療效果較差，雜合型FH發(fā)病率較高，多在60歲之前發(fā)生心血管事件，但診斷率較低，基因檢測率不到1%。FH患者發(fā)動脈粥樣硬化性心血管病的風險高于正常人，有研究發(fā)現對于雜合型FH患者早期診斷和治療有較好的預后效果。因此要早診斷，及早采取干預措施，抓住生活干預、藥物和手術治療的最佳時機，最大限度的降低患者心血管疾病的死亡風險，進而延長他們的壽命。 家族性高膽固醇血癥（FH）基因檢測的意義： 1、基因檢測可為FH患者提供明確的分子診斷，對家族性高膽固醇血癥患者進行早期診斷，通過生活方式干預和預防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生； 2、對家族性高膽固醇血癥的家庭成員進行早期篩查； 3、可指導家族性高膽固醇血癥疾病患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。 近期，安智因生物將繼續(xù)跟隨安貞醫(yī)院“貞心團隊”在遵義、南昌開展義診活動，為更多有需要的病患家庭免費做基因檢測篩查項目，如有相關需求，可持續(xù)關注我們，聯(lián)系我們參加義診。
