近日,美國國家脂質(zhì)協(xié)會(NLA)在《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了名為“Genetic testing in dyslipidemia: A scientifific statement from the National Lipid Association”的聲明,旨在說明基因檢測在臨床血脂異常中的潛在應(yīng)用價值。
文中縮寫 ABL:無β脂蛋白血癥;ACS:急性冠狀動脈綜合征;FCS:家族性高乳糜微粒血癥;FDBL:家族性異常β脂蛋白血癥;LCATD:卵磷脂膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏;FH:家族性高膽固醇血癥;FHBL:家族性低β脂蛋白血癥;LDL-C:低密度脂蛋白膽固醇;HDL-C:高密度脂蛋白膽固醇;MI:心肌梗死;TC:總膽固醇;TG:甘油三酯;TIA:短暫性腦缺血發(fā)作; 科學聲明的部分主要內(nèi)容如下 1、挑選進行檢測的遺傳性脂質(zhì)紊亂的重要臨床特征是什么?(見表1) 目前已確定了25種單基因血脂異常的分子遺傳學基礎(chǔ),其特征為血液中低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)和/或其他脂質(zhì)的水平極度異常。生化紊亂是診斷和分類所需的主要因素,但有幾種情況與綜合征相關(guān),如表1所示。 表1:所選擇的單基因血脂異常的臨床特征 注:++:較強特征,且總出現(xiàn)于血脂異常個體中;+:是血脂異常的特征,但不總見于血脂異常的個體中;+/-:該特征有時見于血脂異常的個體,但不被認為是該綜合征的特征;-:特征不是血脂異常臨床表現(xiàn)的一部分。ABL:無β脂蛋白血癥;ACS:急性冠狀動脈綜合征;FCS:家族性高乳糜微粒血癥;FDBL:家族性異常β脂蛋白血癥;LCATD:卵磷脂膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏;FH:家族性高膽固醇血癥;FHBL:家族性低β脂蛋白血癥;LDL-C:低密度脂蛋白膽固醇;MI:心肌梗死;TG:甘油三酯;TIA:短暫性腦缺血發(fā)作。 2、哪些情況下可以考慮進行基因檢測?(見表2) 表2:血脂異常中基因檢測的潛在適應(yīng)癥 3、患者會從(決定做)基因檢測中受益嗎?(見表3): 表3:基因診斷對所選單基因血脂異常的臨床影響 注:ASCVD:早發(fā)動脈粥樣硬化性心血管病 NLA基因檢測專家小組的建議匯總表(見表4): 表4:血脂異常患者的基因檢測建議 參考文獻: Brown EE, Sturm AC, Cuchel M, et al. Genetic testing in dyslipidemia: A scientifific statement from the National Lipid Association. J Clin Lipidol, 2020. PMID:32507592