近日，美國國家脂質(zhì)協(xié)會（NLA）在《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了名為“Genetic testing in dyslipidemia: A scientifific statement from the National Lipid Association”的聲明，旨在說明基因檢測在臨床血脂異常中的潛在應(yīng)用價值。
文中縮寫 ABL：無β脂蛋白血癥；ACS：急性冠狀動脈綜合征；FCS：家族性高乳糜微粒血癥；FDBL：家族性異常β脂蛋白血癥；LCATD：卵磷脂膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏；FH：家族性高膽固醇血癥；FHBL：家族性低β脂蛋白血癥；LDL-C：低密度脂蛋白膽固醇；HDL-C：高密度脂蛋白膽固醇；MI：心肌梗死；TC：總膽固醇；TG：甘油三酯；TIA：短暫性腦缺血發(fā)作； 科學聲明的部分主要內(nèi)容如下 1、挑選進行檢測的遺傳性脂質(zhì)紊亂的重要臨床特征是什么？（見表1） 目前已確定了25種單基因血脂異常的分子遺傳學基礎(chǔ)，其特征為血液中低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）和/或其他脂質(zhì)的水平極度異常。生化紊亂是診斷和分類所需的主要因素，但有幾種情況與綜合征相關(guān)，如表1所示。 表1：所選擇的單基因血脂異常的臨床特征 注：＋＋：較強特征，且總出現(xiàn)于血脂異常個體中；＋：是血脂異常的特征，但不總見于血脂異常的個體中；＋/－：該特征有時見于血脂異常的個體，但不被認為是該綜合征的特征；－：特征不是血脂異常臨床表現(xiàn)的一部分。ABL：無β脂蛋白血癥；ACS：急性冠狀動脈綜合征；FCS：家族性高乳糜微粒血癥；FDBL：家族性異常β脂蛋白血癥；LCATD：卵磷脂膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏；FH：家族性高膽固醇血癥；FHBL：家族性低β脂蛋白血癥；LDL-C：低密度脂蛋白膽固醇；MI：心肌梗死；TG：甘油三酯；TIA：短暫性腦缺血發(fā)作。 2、哪些情況下可以考慮進行基因檢測？（見表2） 表2：血脂異常中基因檢測的潛在適應(yīng)癥 3、患者會從（決定做）基因檢測中受益嗎?（見表3）： 表3：基因診斷對所選單基因血脂異常的臨床影響 注：ASCVD：早發(fā)動脈粥樣硬化性心血管病 NLA基因檢測專家小組的建議匯總表（見表4）： 表4：血脂異常患者的基因檢測建議 參考文獻： Brown EE, Sturm AC, Cuchel M, et al. Genetic testing in dyslipidemia: A scientifific statement from the National Lipid Association. J Clin Lipidol, 2020. PMID：32507592
