腎臟是人體泌尿系統(tǒng)中最重要的器官，承擔(dān)著過濾代謝廢物并排出體外及重吸收各種營養(yǎng)物質(zhì)的重要任務(wù)，號(hào)稱為“沉默的殺手”，具有“高發(fā)病率、高死亡率、低知曉率”等特點(diǎn)。腎臟功能的喪失或失調(diào)可能會(huì)導(dǎo)致液體、電解質(zhì)和廢物在體內(nèi)累及至危險(xiǎn)水平。

目前，慢性腎病已成為威脅人類健康的主要疾病之一。在我國慢性腎病的患病率高達(dá)10.8%，約有1億多名慢性腎病患者，這就意味著每10個(gè)人中就有一個(gè)腎病患者。

導(dǎo)致腎臟疾病的因素很多，如肥胖、高血壓、感染和慢性炎癥等，都可能引起腎臟損傷。而其中，約10%~15%的腎臟疾病可能是由遺傳因素導(dǎo)致的。

遺傳性腎病種類較多，而預(yù)后并不理想，往往會(huì)發(fā)展到需要透析甚至移植的地步。因此，對(duì)于遺傳性腎病來說，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療是至關(guān)重要的。

常見的遺傳性腎病包括Alport綜合征、多囊腎病、Gltelman綜合征、Dent病等。

☆ Alport綜合征也稱為遺傳性進(jìn)行性腎炎，主要以X染色體連鎖顯性遺傳為主，可表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常等，可在疾病早期通過藥物干預(yù)延緩疾病發(fā)展；

☆ 多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟疾病，可在腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫，以常染色體顯性遺傳為主。該病主要表現(xiàn)為血尿、高血壓和腎區(qū)疼痛；

☆ Gltelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管疾病，可表現(xiàn)為乏力、疲勞、口渴和多尿等非特異性癥狀，可通過改善生活方式、藥物治療等緩解癥狀；

☆ Dent病是一種X連鎖隱性遺傳的腎小管功能障礙疾病，可表現(xiàn)為高鈣尿癥、腎鈣化、腎結(jié)石等。

腎臟不僅是排出體內(nèi)毒素最重要的“媒介”，同時(shí)也是毒素排出體外時(shí)的“必經(jīng)之路”。無論是遺傳性腎臟疾病，還是腎癌，在疾病早期往往難以發(fā)現(xiàn)、容易漏診誤診。而基因檢測能夠幫助患者及臨床醫(yī)生及時(shí)發(fā)現(xiàn)、診斷和治療腎臟疾病，避免發(fā)生不可逆的終末期腎病或腎癌的發(fā)生。