上集《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》中講駱心然,16歲女孩患馬凡綜合征的故事 ,在這集唐醫(yī)生又會(huì)遇到什么棘手的問題?
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第二集講述了這樣的故事:
患者鄭美棠,女,68歲,因車禍入院,神志尚可,患者自述胸悶、呼吸不暢,從計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)檢查發(fā)現(xiàn),主動(dòng)脈撕裂造成了夾層,在手術(shù)室她迫不及待想要知道她丈夫于江平的情況。
于江平顱腦外傷,現(xiàn)在神外搶救,鄭美棠很自責(zé),并拜托唐佳瑜去看看她丈夫于江平,還說起丈夫腳上長了白斑,車禍前幾天就頭疼得厲害,唐佳瑜覺得不對(duì)勁兒想要去神外科一探究竟,卻碰上了神外科以主任崔錚強(qiáng)為首的三劍客,崔錚強(qiáng)認(rèn)為于江平是先車禍后腦梗,唐佳瑜在給于江平做心臟檢查后,得出結(jié)論是先腦梗后車禍,兩人各執(zhí)一詞,唐佳瑜還和崔錚強(qiáng)打賭,輸?shù)囊环秸?qǐng)對(duì)方科室喝咖啡。
最終證明了于江平心臟上長了一顆粘液瘤,這也是他腳上長白斑的原因。正如唐佳瑜所說的先腦梗后車禍,崔錚強(qiáng)愿賭服輸。為避免于江平再次拋出瘤栓,造成二次腦梗塞,醫(yī)生使用體外膜肺氧合(ECMO)維持患者生命,成功完成手術(shù)。
那么,本集提到了兩個(gè)名詞,心臟粘液瘤、(主動(dòng)脈)夾層。
1、心臟粘液瘤是什么?為什么可以游走全身的各個(gè)部分呢?劇尾葉醫(yī)生是這樣向我們介紹的:
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小編咨詢了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們是這樣詳細(xì)闡述的:
心臟粘液瘤(cardiac myxomas, CM)是最常見的心臟原發(fā)良性腫瘤。由于其可能導(dǎo)致栓塞,因此在功能上是“惡性的”。CM的臨床特征包括心內(nèi)梗阻、栓塞及全身性癥狀。CM可分為散發(fā)性與家族性,其中,家族性病例約占7%。家族性心臟粘液瘤是罕見的且傾向于形成一種綜合征,即Carney綜合征(Carney complex, CNC)。CNC是一種多發(fā)性腫瘤綜合征,其特征是皮膚和粘膜的色素性病變、心臟和心臟外粘液瘤以及多發(fā)性內(nèi)分泌和非內(nèi)分泌腫瘤,PRKAR1A基因突變與CNC密切相關(guān),可通過基因檢測(cè)進(jìn)行鑒別。
而主動(dòng)脈瘤/夾層是遺傳性胸主動(dòng)脈病的主要特征,遺傳性胸主動(dòng)脈病是引起猝死的主要原因之一,具有很強(qiáng)遺傳傾向和高度異質(zhì)性,可發(fā)生于馬凡綜合征(MFS)、Loeys-Dietz綜合征(LDS)、血管型Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)、家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層(FTAAD)等多種疾病。基因檢測(cè)對(duì)于遺傳性主動(dòng)脈病患者亞型診斷和家系篩查具有重要意義,對(duì)于患者手術(shù)指征個(gè)體化判斷、手術(shù)方案選擇及預(yù)后評(píng)估也有重要指導(dǎo)作用。
2、唐佳瑜一天接了多個(gè)(主動(dòng)脈)夾層手術(shù),主動(dòng)脈夾層是什么?
主動(dòng)脈夾層指主動(dòng)脈腔內(nèi)的血液從主動(dòng)脈內(nèi)膜撕裂處進(jìn)入主動(dòng)脈中膜,使中膜分離,沿主動(dòng)脈長軸方向擴(kuò)展形成主動(dòng)脈壁的真假兩腔分離狀態(tài)?;颊呖杀憩F(xiàn)為胸口撕裂疼痛,且輻射至背部。
導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層的因素多樣,包括創(chuàng)傷性與非創(chuàng)傷性因素。如本集中,嚴(yán)重外傷即可能引起主動(dòng)脈峽部撕裂,導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層。非創(chuàng)傷性因素包括遺傳性疾?。ㄈ珩R凡綜合征)、動(dòng)脈粥樣硬化和高血壓等。
安智因生物遺傳性心血管病基因組合檢測(cè)介紹:
安智因遺傳性心血管病基因檢測(cè)系列產(chǎn)品可檢測(cè)多種遺傳性心血管疾病。其中,心肌病/離子通道病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)216個(gè)與遺傳性心肌病/離子通道病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因,包括與心臟粘液瘤相關(guān)的基因;遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)15個(gè)與家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層、馬凡綜合征等遺傳性主動(dòng)脈病相關(guān)的致病基因。
遺傳性心血管病基因檢測(cè)的適用人群如下:
(1)臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者;
(2)具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。
參考文獻(xiàn)
[1] Islam AKMM. Cardiac myxomas: A narrative review. World J Cardiol. 2022 Apr 26;14(4):206-219.
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往期回顧
《小編也來說一說之關(guān)于唐醫(yī)生的一切(一)》
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