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心肌病的遺傳篩查方法:對臨床醫(yī)生的實踐指導
發(fā)布時間:2023-03-29 19:00:00來源:

近日,《JACC:HEART FALURE》上發(fā)表了一篇名為《Approaches to Genetic

Screening in Cardiomyopathies:Practical Guidance for Clinicians》的文章,介紹了心肌病的遺傳篩選方法,并為臨床醫(yī)生提供了實踐指導。


亮點


不同心肌病在臨床上可能難以區(qū)分,可能需要根據(jù)不同基因類型進行特殊治療。


理想情況下,遺傳評估需要受過訓練的遺傳學家或遺傳咨詢師參與,并根據(jù)所研究的表型進行檢測。


不應過度解讀臨床意義未明的變異,需定期評估“致病性”變異的證據(jù)。



中心圖  對心肌病患者進行遺傳評估的最佳總體策略

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在開始基因檢測之前,建議先確定先證者,收集家族史,并進行檢測前咨詢。對基因測序結果進行分析,以確定是否存在重要變異,并結合先證者的表型進行解釋。根據(jù)每種變異,向患者和親屬提供臨床建議。VUS=臨床意義未明的變異。


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圖1 給臨床醫(yī)生的實用建議


可根據(jù)心室的形態(tài)和功能為心肌病表型大致分類。在排除是系統(tǒng)和環(huán)境/生活方式所導致的心肌病后,臨床醫(yī)生應考慮遺傳因素。一級親屬有心力衰竭、心肌病或猝死的家族史提示可能是單基因家族性疾病。特殊的額外心臟特征(如心律失常、傳導缺陷或先天性病變)和心外特征(如骨骼肌?。┛赡軙笇нz傳學評估;基因檢測策略可以從關注與單個高度可疑的內型相關的基因(如遺傳性轉甲狀腺素淀粉樣變性時TTR基因高度分化,可能是由于存在異常的核素掃描)開始,或者可以使用更廣泛的多基因panel。臨床醫(yī)生應確保所選檢測包括診斷所需的基因和方法(如在疑似1型強直性肌營養(yǎng)不良的患者中,需要重復進行DMPK基因的重復變異拷貝數(shù)檢測)。


表1 DCM、ACM和HCM臨床治療中的特殊情況,包括與特異性心臟和非心臟特征相關的基因

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a已有或有正在研究中的特定基因藥物療法

ASD=房間隔缺損;AL=淀粉樣輕鏈;CCD=心臟傳導疾??;CPK=肌酸磷酸激酶;GI=胃腸;LVH=左心室肥厚;PS=肺動脈狹窄;VA=室性心律失常;WPW=Wolff-Parkinson-White綜合征;WT=野生型;ACM=致心律失常性心肌??;DCM=擴張型心肌??;EF=射血分數(shù);HCM=肥厚型心肌??;ICD=植入式心律轉復除顫器;LQTS=長QT綜合征;SCD=心原性猝死。


結論


遺傳評估可提供可用信息以闡明心肌病的病因,從而潛在地改變臨床管理,并指導親屬的風險分層?;驒z測的結果是基于概率的,因此需要仔細解讀以避免過度歸因風險。準確的基因型數(shù)據(jù)可以為預測提供信息,特定情況下,還可以為疾病治療提供途徑。在此過程中,有遺傳學專家的臨床團隊可優(yōu)化對患者的理解及對護理的協(xié)調。


參考文獻


Kontorovich AR. Approaches to Genetic Screening in Cardiomyopathies: Practical Guidance for Clinicians. JACC Heart Fail. 2023 Feb;11(2):133-142. 


往期回顧


《尸檢無明確結果的心原性猝死(SCD)病例中的隱匿性心肌?。–CM)及對家庭成員的影響》

《新突破 | 《Nature Medicine》發(fā)布肥厚型心肌病基因治療新進展——突變特異性基因變異有望實現(xiàn)》

《長QT綜合征(LQTS)過度診斷和誤診的原因》

《遺傳性心肌病基因型與表型的預后預測》

《利用電子健康記錄與遺傳學結合的方法研究單基因心律失常的患病率和表型負荷》


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