FH患者的低密度脂蛋白-膽固醇（LDL-C）水平升高和隨后的終身LDL-C暴露加速了動脈粥樣硬化的過程，并導(dǎo)致高于心血管疾病（CVD）早期發(fā)病率和死亡率的10倍風(fēng)險(xiǎn)。大約50%的未經(jīng)治療的FH男性在50歲時(shí)會心臟病發(fā)作，30%的女性在60歲出現(xiàn)。早期確診FH就可以早期引入降脂治療并改善結(jié)果，但這種情況并不常見。家族性高膽固醇血癥研究合作（EAS FHSC）全球登記分析，基于56個(gè)國家的42,000名成年人數(shù)據(jù)表明，F(xiàn)H在生命晚期（中位數(shù)為44歲）被診斷，只有2.1%在兒童期被診斷。

為了更早和更有效地診斷FH，2021年10月11日，歐洲兒童FH篩查組織與其他組織（歐洲動脈粥樣硬化協(xié)會，歐洲心臟病學(xué)會，世界心臟聯(lián)合會，國際動脈粥樣硬化協(xié)會和歐洲心血管健康聯(lián)盟）合作召開了技術(shù)會議。該會議匯集了歐盟的政策制定者、FH專業(yè)人員和患者社區(qū)，目的是實(shí)現(xiàn)和擬訂關(guān)于歐洲兒童FH篩查的廣泛專業(yè)共識，并起草關(guān)于實(shí)施兒童FH篩查的公共衛(wèi)生政策建議。在會議上，主要專業(yè)組織和FH患者社區(qū)的主要代表就承諾確保全歐洲所有需要和選擇的兒童普遍篩查達(dá)成了強(qiáng)有力的共識。完整的建議內(nèi)容見表1。