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2023 ESC心肌病管理指南(二)
發(fā)布時間:2024-01-31 19:00:00來源:

2023年8月25日,歐洲心臟病學(xué)會(ESC)公布了ESC心肌病管理指南,該指南將心肌病分為五個表型,并新增了非擴張型左室心肌病,是首個針對所有心肌病的主要國際指南,同時還強調(diào)基因檢測前后遺傳咨詢及家庭級聯(lián)篩查的重要性


1、兒童遺傳咨詢


在為兒童及其家庭提供遺傳咨詢以及考慮臨床篩查和級聯(lián)篩查時,需要考慮其特定問題,并需要采取一種考慮到家庭經(jīng)驗和價值觀的以患者為中心的方法(見圖1)。而在嬰幼兒早期發(fā)病的心肌病中,臨床表現(xiàn)、心臟表型和病因是治療的主要決定因素(見圖2)。


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圖1 以患者為中心的兒童級聯(lián)篩查方法


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圖2 嬰幼兒心肌病的臨床治療方法


ALT,丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶;AST,天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶;GSD,糖原貯積癥;LSD,溶酶體貯積癥;LVH,左心室肥厚;NMD,無義介導(dǎo)的mRNA降解;NSML,多發(fā)性雀斑樣Noonan綜合征;MYH7,肌球蛋白重鏈7;ARVC,致心律失常性右室心肌病;DCM,擴張型心肌??;HCM,肥厚型心肌?。籒DLVC,非擴張型左室心肌??;RCM,限制型心肌病。


2、先證者遺傳咨詢


遺傳咨詢的一個關(guān)鍵作用是與基因檢測同時進(jìn)行,這包括在決定進(jìn)行基因檢測(檢測前)之前和檢測結(jié)果返回(檢測后)時的討論。在進(jìn)行基因檢測前后遺傳咨詢期間的關(guān)鍵討論要點總結(jié)如下(表1,推薦表1)。


表1 基因檢測前后遺傳咨詢的關(guān)鍵討論要點

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推薦表1 心肌病遺傳咨詢和基因檢測的推薦表

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3、家庭篩查及親屬隨訪評估


心肌病患者的所有一級親屬都應(yīng)接受心電圖和心臟影像學(xué)(超聲心動圖[ECHO]和/或CMR)的臨床篩查。在已發(fā)現(xiàn)攜帶致病基因變異的家庭中,應(yīng)進(jìn)行級聯(lián)篩查。不攜帶家族變異且沒有臨床表型的個體通??梢猿鲈海绻麄兂霈F(xiàn)癥狀或當(dāng)家族中出現(xiàn)新的臨床相關(guān)數(shù)據(jù)時,建議尋求重新評估。那些攜帶家族遺傳變異的親屬應(yīng)根據(jù)年齡、家族表型和基因型進(jìn)行定期臨床評估(圖3,推薦表2)。


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圖3 家庭篩查和家庭成員隨訪方法的流程


P/LP,致病/可能致病變異;VUS,臨床意義未明變異。a如果沒有其他受累親屬且在基因檢測中未找到變異,可考慮提前終止臨床篩查。


推薦表2 關(guān)于家庭篩查和親屬后續(xù)評估的推薦表

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參考文獻(xiàn)

Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et.al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J, 2023 Oct 1; 44(37): 3503-3626.


往期回顧

2023 ESC心肌病管理指南(一)

AHA/ACC肥厚型心肌病的診斷和治療指南2020年更新

心肌病的遺傳篩查方法:對臨床醫(yī)生的實踐指導(dǎo)

《Nature Medicine》發(fā)布肥厚型心肌病基因治療新進(jìn)展——突變特異性基因變異有望實現(xiàn)

JACC最新綜述——肥厚型心肌病的診斷與評估

Circulation:擴張型心肌病相關(guān)基因的循證評估


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