令人心動(dòng)的Offer3中浙江大學(xué)博士曾說(shuō)道：“醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，大家在慢慢關(guān)注罕見(jiàn)病，關(guān)注的人會(huì)慢慢多起來(lái)。多一個(gè)人知道，就會(huì)多一個(gè)人重視?！边@是她對(duì)于罕見(jiàn)病患者的暖心安慰，也支撐起了無(wú)數(shù)網(wǎng)友對(duì)于罕見(jiàn)病患者的堅(jiān)定支持。

國(guó)際罕見(jiàn)病日（Rare Disease Day）始于歐洲罕見(jiàn)病組（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起的第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日，以這個(gè)四年一次的日子寓意罕見(jiàn)病之“罕見(jiàn)”。后來(lái)，全世界達(dá)成共識(shí)，將每年2月的最后一天定為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。

2024年2月29日是“四年一遇”的國(guó)際罕見(jiàn)病日，在這個(gè)特殊日子，讓我們一起來(lái)了解罕見(jiàn)病，關(guān)注罕見(jiàn)病，生而不凡，為愛(ài)吶“罕”！。

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，顧名思義，「罕見(jiàn)病」與「常見(jiàn)病」相對(duì)，是指患病率較低的一類疾病。那么，患病率低至多少的疾病被界定為「罕見(jiàn)病」呢？根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義：罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝?strong style="margin: 0px; padding: 0px; outline: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box !important; overflow-wrap: break-word !important;">0.065％到0.1％之間的疾病或病變，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。

1、罕見(jiàn)病患者并不罕見(jiàn)，截止目前，全球權(quán)威的罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)Orphanet收錄了6000多種罕見(jiàn)病，約占全部人類疾病的10%。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，全球受罕見(jiàn)病影響的群體約有3億人，我國(guó)有1680多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新出生罕見(jiàn)病患兒超20萬(wàn)人。

2、罕見(jiàn)病大多是遺傳病，在已知的罕見(jiàn)病病種中，約72%的罕見(jiàn)病是由基因突變引起的。對(duì)于遺傳病來(lái)說(shuō)，疾病源是變異，傳播途徑是生育，這意味著每一次生育都像是擲骰子，決定了我們與罕見(jiàn)病之間的距離。

3、罕見(jiàn)病患者易早夭，造成人間慘劇，我們熟知的罕見(jiàn)病有血友病、法布雷病、苯丙酮尿癥、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病、馬凡綜合征、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、純合型家族性高膽固醇血癥、白化?。ㄔ铝梁⒆樱?、成骨不全癥（瓷娃娃）和大皰性表皮松懈癥（蝴蝶寶貝）等，這些患者中有一半是兒童。更不幸的是，這些孩子中有30%無(wú)法活到自己的5歲生日。統(tǒng)計(jì)顯示，目前幾乎沒(méi)有罕見(jiàn)病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕見(jiàn)疾病有藥物可治療。

4、罕見(jiàn)病難“被看見(jiàn)”，醫(yī)療圈里流傳著一句話，“看罕見(jiàn)病的醫(yī)生，比罕見(jiàn)病還罕見(jiàn)”。由于罕見(jiàn)病的癥狀復(fù)雜且病例稀少，堪稱「疑難雜癥」，因此診斷難度很大，另外醫(yī)療資源的缺乏與不均，使得擅長(zhǎng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的醫(yī)生比患者更罕見(jiàn)。在我國(guó)，30%以上的罕見(jiàn)病患者需要5-10位醫(yī)生診治后才能確診。

國(guó)家為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)希望，對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言，醫(yī)保目錄的更迭，牽動(dòng)人心。

2023年已新增7個(gè)罕見(jiàn)病用藥進(jìn)醫(yī)保，5年來(lái)，醫(yī)保目錄內(nèi)藥品數(shù)量新增618個(gè)，其中包括22個(gè)罕見(jiàn)病用藥。

罕見(jiàn)病可預(yù)防，在90%以上的罕見(jiàn)病得不到解決的情況下，預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)有效的健康策略。抓好源頭防控，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳病篩查，對(duì)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早治療。

安智因公司推出的遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)項(xiàng)目，可以幫助您了解罹患馬凡綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，讓您遠(yuǎn)離罕見(jiàn)病。