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衛(wèi)健委發(fā)布兒童孤獨癥篩查干預服務規(guī)范(試行)
發(fā)布時間:2022-09-28 19:00:00來源:

近日,為了促進兒童孤獨癥早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預,我國國家衛(wèi)健委在深入調(diào)研、系統(tǒng)總結基礎上,制定了《0~6歲兒童孤獨癥篩查干預服務規(guī)范(試行)》?!兑?guī)范(試行)》指出,在對符合孤獨癥診斷標準的兒童尋找可能相關的致病因素時,可選擇基因檢查等作為必要的輔助檢查。


孤獨癥,也稱自閉癥或孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorders,ASD),是一種表現(xiàn)為社交受損、刻板或限制性行為模式的神經(jīng)發(fā)育障礙。ASD患者尤其是輕癥患者逐年增加,我國ASD患病率估計約為0.7%。


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注:圖片來自網(wǎng)絡


研究發(fā)現(xiàn)遺傳因素約占ASD發(fā)病率的50%,大約有20% ASD是單基因突變,ASD的相關致病基因包括SHANK1、SHANK2SHANK3等。如果同胞兄弟姐妹也為受累者,則其父母再生育后代患ASD風險約是健康人群的25倍。


據(jù)研究,早期干預可以顯著改善ASD兒童預后,實施干預越早越好。通過基因檢測,可以輔助ASD的早期診斷。早發(fā)現(xiàn),早治療,可以降低疾病發(fā)生的風險;此外,由于ASD具有一定的遺傳性,因此,在ASD患者生育后代時,可以考慮通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法,指導優(yōu)生優(yōu)育,避免下一代再患ASD。


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注:圖片來自網(wǎng)絡


關于包括ASD在內(nèi)的神經(jīng)精神類疾病篩查,為您推薦安智因神經(jīng)精神類疾病基因檢測項目。


·智力障礙/孤獨癥譜系障礙基因檢測采用基因組合(gene panel)檢測方法,檢測133個與智力障礙/孤獨癥譜系障礙及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病的致病基因;


·癲癇基因檢測包括471個與癲癇(新生兒-嬰兒癲癇、特發(fā)性全身性癲癇、進行性肌陣攣性癲癇、發(fā)育性癲癇性腦病和其他癲癇疾病等)相關的致病基因;


·共濟失調(diào)基因檢測包括常染色體顯性遺傳小腦性共濟失調(diào)、常染色體隱性遺傳小腦性共濟失調(diào)、X-連鎖小腦性共濟失調(diào)和線粒體遺傳小腦性共濟失調(diào)等相關疾病檢測;


·精神分裂癥/重度情感障礙基因檢測包括精神分裂癥、抑郁癥等相關疾病檢測;


·神經(jīng)系統(tǒng)疾病廣譜基因檢測包括常見的神經(jīng)精神類疾?。òd癇、共濟失調(diào)、智力障礙/自閉癥等)檢測。



推薦人群


1.臨床上疑似或確診為神經(jīng)精神類疾病的患者;


2.具有神經(jīng)精神類疾病家族史的人群;


3.擁有主動健康意識、對健康服務有特別需求的人群。


參考文獻

[1] 國家衛(wèi)生健康委. 0~6歲兒童孤獨癥篩查干預服務規(guī)范(試行).

[2] Blesson A, Cohen JS. Genetic Counseling in Neurodevelopmental Disorders. Cold Spring Harb Perspect Med. 2020, 10(4): a036533.

[3] 中華醫(yī)學會兒科學分會發(fā)育行為學組, 中國醫(yī)師協(xié)會兒科分會兒童保健學組. 中國低齡孤獨癥譜系障礙患兒家庭干預專家共識. 中華兒科雜志, 2022, 60(5): 395-400.


往期回顧

《國際專家共識建議:2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2)和神經(jīng)鞘瘤?。⊿WN)的診斷和命名需要更新》

《智力障礙/自閉癥譜系障礙相關基因組合檢測中常用基因的臨床有效性評估》

《對運動員進行心臟基因檢測的適應癥和有效性》

《2022 ESC指南:室性心律失?;颊叩墓芾砗托呐K性猝死的預防》

《ACMG指南更新(ACMG SF v3.1)——臨床外顯子組和基因組測序的次要發(fā)現(xiàn)列表更新》


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