案例背景
今年47歲的賈先生，經(jīng)常感覺到胸悶氣短，并且在過去的20多年里，總是感覺到乏力。近期，賈先生感覺自己身體狀況越來越差，于是去醫(yī)院做了相關(guān)檢查。根據(jù)檢查結(jié)果，醫(yī)生初步診斷為擴(kuò)張型心肌?。―CM）和心律失常。賈先生一時(shí)之間腦袋發(fā)懵，疑惑自己怎么就得了心臟??？醫(yī)生進(jìn)一步詢問賈先生的家人是否有心臟病家族史，賈先生這才想起來，并告訴醫(yī)生自己的母親由于心臟擴(kuò)大及三度房室傳導(dǎo)阻滯安裝了心臟起搏器，但術(shù)后不久還是去世了。醫(yī)生綜合賈先生的情況，建議他去做基因檢測。賈先生第一次聽說基因檢測，些許陌生，但為了治好自己的“老毛病”還是聽從醫(yī)生建議去做了基因檢測。
注：起搏器是在心臟停跳后，向心臟傳送微小電脈沖，刺激心臟跳動(dòng)。
基因檢測結(jié)果如何？
賈先生和年僅21歲的兒子（小賈）都攜帶1個(gè)與DCM相關(guān)的LMNA基因上的致病變異，但賈先生的父親未攜帶該變異。因此，臨床醫(yī)生推測賈先生的致病變異可能遺傳自已故的同癥狀母親。但小賈卻說自己“沒病”，平時(shí)熱愛打籃球和游泳等體育運(yùn)動(dòng)，從來沒有感覺不舒服。但在臨床醫(yī)生的建議下，小賈還是去醫(yī)院做了超聲心動(dòng)圖，檢查結(jié)果令小賈大吃一驚，他的左心擴(kuò)大了。小賈感嘆道：基因檢測竟然比自己還了解自己的身體狀況！
注：+/-表示雜合變異，-/-表示野生型；箭頭所指為先證者。
究竟什么是擴(kuò)張型心肌病？
擴(kuò)張型心肌病（DCM）是一類以心臟左心室或雙心室擴(kuò)張、收縮功能不全為主要特征的心肌疾病。早期可僅表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大及收縮功能降低，后期往往出現(xiàn)慢性心力衰竭，是導(dǎo)致心力衰竭的重要原因之一。病程中常伴發(fā)心律失常、血栓栓塞，甚至心臟性猝死等并發(fā)癥，預(yù)后不佳。DCM發(fā)病無明顯地域差異，發(fā)病率隨著年齡增加而升高，兒童發(fā)病者較罕見。DCM多為常染色體顯性遺傳，也就是說有50%的概率遺傳給下一代。DCM還具有高度異質(zhì)性，即不同基因的不同突變可導(dǎo)致同樣的臨床表型，同一家族的相同基因的同一突變位點(diǎn)可產(chǎn)生不同表型。
基因檢測有何意義？
基因檢測不僅幫助臨床醫(yī)生明確診斷出賈先生是因?yàn)閿y帶LMNA基因上的致病變異而導(dǎo)致的DCM，而且還讓小賈得知自己的心臟在悄無聲息的發(fā)生變化，可及早采取干預(yù)措施以延緩病程。
根據(jù)《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，攜帶特定致病變異的患者預(yù)后較差，基因檢測有助于進(jìn)行危險(xiǎn)分層：如攜帶LMNA或DES致病變異且存在心臟傳導(dǎo)異常（一至三度房室傳導(dǎo)阻滯）和/或猝死家族史的DCM患者，發(fā)生猝死的風(fēng)險(xiǎn)較高。
因此，對于攜帶LMNA致病變異的人在發(fā)生致命性心律失常前，可以預(yù)防性植入除顫器。故賈先生的母親如果生前植入的是除顫器而不是起搏器，可能生命不會(huì)那么早的結(jié)束。賈先生可根據(jù)自身情況考慮預(yù)防性植入除顫器。而對于小賈，可以通過定期影像學(xué)檢查來監(jiān)測自己心臟的變化，小賈以后要組建自己的家庭，當(dāng)他想要擁有一個(gè)健康的孩子時(shí)，可以通過產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）來避免后代再患病。
注：除顫器是心臟發(fā)生不規(guī)律的跳動(dòng)時(shí)，刺激心臟恢復(fù)正常跳動(dòng)。
案例總結(jié)：
基因檢測的目的不是只告訴你的基因“得病”了，而是在和疾病賽跑！基因檢測跑在疾病發(fā)病之前，就可以及早干預(yù)，患者的預(yù)后效果越顯著；同樣地可幫助高危親屬進(jìn)行篩查，幫助患病親屬贏得更多寶貴時(shí)間；對于患者的后代來說，基因檢測可指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，讓后代享有一輩子健康時(shí)光！
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組合檢測
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參考文獻(xiàn)：
中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組等. 單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南. 中華心血管病雜志, 2019, 47(3): 175-196.
關(guān)于擴(kuò)張型心肌病（DCM）的更多介紹，詳見：
《與擴(kuò)張型心肌病相關(guān)的致病變異預(yù)測兒童心肌炎的預(yù)后》
《DCM的全基因組關(guān)聯(lián)分析揭示了3p25.1和22q11.23染色體上與收縮性心力衰竭相關(guān)的兩個(gè)新參與者》
《JACC新發(fā)現(xiàn)——心臟基因型可以增加心肌炎風(fēng)險(xiǎn)》
《非缺血性擴(kuò)張型心肌病心力衰竭患者的新型治療：自體干細(xì)胞貼片植入的臨床有效性觀察》
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